В апреле 2015 г. специалисты Британского Минздрава хотят внедрить метод лечения митохондриальных болезней наследственного хар-ра. Его особенность заключается в том, чтобы внедрить в тело ребенка ядерные хромосомы от реальных пап и мам, а вот здоровые митохондрии взять из яйцеклетки женщины, которая была донором. К сожалению, подарка на 8 марта для тысяч семей не выйдет. Информацию надо рассматриваться как шутку на 1 апреля. Если утвердят нормативный акт, на подготовку к экспериментам уйдет несколько месяцев.

Допустим ли метод лечения наследственных митохондриальных болезней? На этот счет дискуссия идет не первый год. Противники считают такой метод возрождением евгеники. Если зачатие будет происходить таким способом, то дети будут получаться генетически модифицированными. Есть и сторонники, которые говорят о том, что так можно избежать развития тяжелых наследственных заболеваний. Митохондриальные гены не изменяют внешние признаки, но имеют место быть некие болезни, которые заставляют настораживаться.

Что такое дефектные митохондрии?

Специалисты говорят, что существуют около пятидесяти синдромов, которые вызываются нарушением функции митохондрий. Из-за этого могут развиваться болезни сердца, наблюдаться умственная отсталость, в анамнезе могут быть тяжелые неврологические нарушения, диабет, глухота, потеря зрения и т.д.

Иногда могут происходить мутации одного из около девятнадцати тыс. «работающих» ядерных генов. В итоге могут развиваться хромосомные нарушения и наследственные болезни. Их общее кол-во – около 6 тыс. Одна болезнь, вызванная мутациями генов, может наблюдаться у 1 из 5-6 тыс. младенцев. На свет может появиться малыш, у которого могут развиться болезни, перешедшие от родственников.

Митохондриальная ДНК содержит тридцать семь генов. Она также может быть связана с наследственными болячками, но они вызываются редко, а не так часто, как изменения в ядерной ДНК. Семь лет назад была опубликована примечательная статья в Американском журнале генетики человека. Анализируя митохондриальные геномы более 3 тыс. младенцев, было установлено, что каждый двухсотый ребенок имеет явные/скрытые замены нуклеотидов в митохондриальных ДНК.

Почему митохондриальные болезни встречаются настолько часто? Надо вспомнить, что мутации в мтДНК происходят в 1 тыс. раз чаще, чем в ядерных хромосомах. Из-за того, что работают «клеточные энергостанции», происходит образование свободных радикалов. Молекулярные механизмы могут не успеть нейтрализовать их, и могут сформироваться нарушения в колечке мтДНК, который состоит примерно из 16,5 тыс. нуклеотидов.